Vizsgálatok
Vizsgálatok
A cisztikus fibrózis kórisméjét általában csecsemÅ‘korban vagy kora gyermekkorban állapÃtják meg, de a betegek 10%-ában a betegség serdülÅ‘korig vagy kora felnÅ‘ttkorig rejtve marad.
A kórisme egy vagy több tÃpusos tünet alapján már gyanÃtható, és a verejtékteszt segÃtségével meg is erÅ‘sÃthetÅ‘. A vizsgálat során a verejték sótartalmát mérik. Az izzadás fokozására pilokarpin nevű gyógyszert helyeznek a bÅ‘rre, a verejtéket pedig szintén a bÅ‘rre helyezett szűrÅ‘papÃrra vagy vékony csövecskékbe gyűjtik. Ezt követÅ‘en megmérik a verejték sótartalmát. A normálisnál magasabb sótartalom megerÅ‘sÃti a diagnózist, ha a betegnek cisztikus fibrózisra jellemzÅ‘ tünetei, vagy cisztikus fibrózisban szenvedÅ‘ testvére van. Annak ellenére, hogy a vizsgálat eredménye már 48 órásnál idÅ‘sebb újszülöttben is megbÃzható, 3-4 hetes életkor elÅ‘tt a kellÅ‘ mennyiségű verejték gyűjtése gyakran nehéz feladat. A verejtéktesztet ambuláns vizsgálatként is el lehet végezni; idÅ‘sebb gyermekekben és felnÅ‘ttben szintén alkalmas a diagnózis megerÅ‘sÃtésére.
Cisztikus fibrózisos újszülöttekben a tripszin nevű emésztÅ‘enzim vérszintje magas. Az enzim szintjét már egy csepp, szűrÅ‘papÃrra levett vérbÅ‘l (vérteszt) meg lehet határozni. A világ nagy részén ennek az enzimnek a meghatározása az újszülöttkori cisztikus fibrózis szűrés alapja a verejtékteszt, a genetikai vizsgálat mellett.
A cisztikus fibrózis kórisméjét genetikai vizsgálattal is bizonyÃtani lehet, ha a betegben egy vagy több tÃpusos tünet megtalálható, vagy a kórelÅ‘zményben beteg testvér szerepel. Két kóros cisztikus fibrózisos gén kimutatása (mutáció) bizonyÃtó erejű. A több mint 1000 különbözÅ‘ cisztikus fibrózis mutációból genetikai vizsgálattal csak kis rész vizsgálható, ezért ha a kettÅ‘s mutáció kimutatása sikertelen is, a cisztikus fibrózis diagnózisát nem lehet kizárni. A betegséget már a magzatban is igazolni lehet a korionbolyhokból vagy a magzatvÃzbÅ‘l nyert minta genetikai vizsgálatával.
Mivel a cisztikus fibrózis számos szerv működését befolyásolja, egyéb vizsgálatok is hasznosak lehetnek. Amennyiben a hasnyálmirigy enzimjeinek termelése csökkent, a beteg székletében alacsony, vagy kimutathatatlan lehet a tripszin és kimotripszin nevű emésztÅ‘enzimek szintje (mindkettÅ‘ a hasnyálmirigyben termelÅ‘dik), illetve magas lehet a zsÃrtartalom. Ha az inzulin termelése csökken, a vércukorszint megemelkedik. A légzésfunkciós vizsgálat a tüdÅ‘k érintettségérÅ‘l ad felvilágosÃtást, és jól jelzi a tüdÅ‘k állapotát. Mellkasröntgen-felvétellel és komputertomográfiás vizsgálattal a tüdÅ‘ben zajló fertÅ‘zés és a tüdÅ‘károsodás mértéke követhetÅ‘ nyomon.
A késÅ‘bbi gyermekvállalás érdekében a hordozó állapotot ki lehet mutatni. ElsÅ‘sorban a cisztikus fibrózisban szenvedÅ‘ gyermek hozzátartozóit érdekelheti, hogy van-e esély arra, hogy gyermekeikben a betegség megjelenjen, ezért számukra a genetikai vizsgálatot és a genetikai tanácsadást biztosÃtani kell. Egy kis vérmintából már kimutatható, hogy a vizsgált személynek van-e kóros cisztikus fibrózisos génje. Hacsak a leendÅ‘ szülÅ‘k mindegyike nem hordoz legalább egy ilyen gént, az utódaik nem lesznek betegek. Ha mindkét szülÅ‘ben található egy hibás cisztikus fibrózisos gén, akkor minden terhességben 25% esélye van annak, hogy az utód cisztikus fibrózissal születik.