Tünetek

Panaszok, tünetek

Megszületéskor a tüdők még egészségesek, de a légzési problémák ezt követően bármikor megjelenhetnek. A sűrű váladék végül elzárja a kis légutakat, gyulladás alakulhat ki, és a faluk megvastagodhat. Amint a nagyobb légutak is megtelnek váladékkal, a tüdő egyes területei összeesnek és összehúzódnak (ezt nevezik atelektáziának), a nyirokcsomók pedig megnagyobbodnak. Mindezek a változások egyre nehezítik a légzést és csökkentik a tüdők oxigénfelvevő képességét. A hörgőváladékban és a légutak falában elszaporodnak a baktériumok, melynek következtében légzőszervi fertőzések alakulnak ki.

A hasnyálmirigy kivezetőcsövecskéinek és a bélrendszer mirigyeinek elzáródása emésztési problémákat okoz; a zsírok, a fehérjék és a vitaminok felszívódása zavart szenved. Ez táplálkozási hiányhoz vezet, és a növekedés is elmarad a várttól. Néhány betegben bélelzáródás is kialakul, mert a kóros összetételű széklet elzárhatja a beleket.

A cisztikus fibrózissal született újszülöttek kb. 15-20%-ában mekónium ileusz (magzati széklet okozta bélelzáródás) figyelhető meg, mely a vékonybeleket érintő súlyos bélelzáródás. A mekónium ileusz bizonyos esetekben bélcsavarodással (volvulusszal) vagy a belek elégtelen kifejlődésével szövődik. A mekónium ileuszos újszülöttekben a későbbiekben majdnem biztos, hogy a cisztikus fibrózis valamelyik másik tünete is fellép. Néhány újszülöttben a mekónium átmenetileg elzárhatja a vastagbelet is, így a bélmozgás csak a születés után egy-két nappal indul meg.

Ha nem a mekónium ileusz akkor a cisztikus fibrózisban szenvedő csecsemők egyik gyakori első tünete, hogy nehezen nyerik vissza a születési súlyukat, illetve 4-6 hetes koruk körül súlygyarapodásuk nem kielégítő. A hasnyálmirigy enzimjeinek - melyek elengedhetetlenek lennének a zsírok és fehérjék megfelelő emésztéséhez - a legtöbb cisztikus fibrózisos csecsemőben elégtelen a mennyisége, és ez emésztési problémákat okoz. A csecsemők nagymennyiségű, bűzös, zsíros székletet ürítenek, hasuk elődomborodó, izmaik fejletlenek. Az átlagos vagy gyakran fokozott étvágy ellenére a súlygyarapodás lassú.

A cisztikus fibrózisos gyermekek közel fele először a gyakori köhögés, a nehézlégzés és a légúti fertőzések miatt kerül orvoshoz. A legszembetűnőbb tünetet, a köhögést, gyakran öklendezés, hányás, alvászavar kíséri.

Kamaszkorban gyakran lassú a növekedés, késik a pubertás és csökken a fizikai terhelhetőség. A betegség romlásával a fő szövődményt a tüdőfertőzések jelentik. A sorozatos hörghurut és tüdőgyulladás fokozatosan tönkreteszi a tüdőket.