Kialakulásának oka
Kialakulásának oka
Cisztikus fibrózis akkor alakul ki, ha a beteg egy bizonyos génből két kóros példányt (mutációt) örököl. Ez a gén olyan fehérje termeléséért felelős, mely a sejtmembránon keresztüli klorid- és nátrium-só mozgását szabályozza.
  
Világszerte kb. minden 100 fehér bÅ‘rű emberbÅ‘l 3-ban a génpár egyik tagja hibás; Å‘k az ún. hordozók, akik maguk nem betegek. 10.000 fehérbÅ‘rű emberbÅ‘l kb. 3-an két hibás gént örökölnek, Ãgy bennük kialakul a betegség. A betegekben a klorid és a nátrium ion transzportja zavart szenved, melynek következtében kiszáradás fenyeget, és a mirigyváladékok tapadóssabbá válnak.
A cisztikus fibrózis számos szervet érint, és majdnem az összes olyan mirigyet (az ún. exokrin, vagy külsÅ‘ elválasztású mirigy), mely kivezetÅ‘csövön keresztül ürÃti ki a termelt váladékot. A kóros váladékok különbözÅ‘ módon károsodnak, és a mirigy funkciója is többféleképpen lehet érintett. Néhány mirigyben, Ãgy a hasnyálmirigy is, a termelt váladék sűrű vagy szinte szilárd, és teljesen elzárhatja a mirigyet. A hasnyálmirigy végül hegesedhet is. A légutak nyáktermelÅ‘ mirigyei olyan kóros váladékot termelnek, mely eltömeszelheti a légutakat, és elÅ‘segÃti a baktériumok elszaporodását. Az izzadságmirigyek váladéka és a fültÅ‘mirigy által termelt nyák a szokottnál sokkal több sót tartalmaz.
Â