Gyermekünk a Holnapunk Alapítvány

Mi a CF (Cisztás Fibrozis vagy mucoviscidosis)?

Összefoglalva a CF lényegét azt mondhatjuk, hogy a betegség az összes külsőelválasztású mirigy működésének zavara, s minden szervi elváltozás és tünet másodlagosan, ennek következményeként jön létre.
Hogy a betegség kialakulását megértsük, ismernünk kell azon szervek élettani működését, melyek a legjobban érintettek a betegség során. A CF légzőszervi és emésztőrendszeri elváltozásokkal jár. Az esetek 85%-ában a kettő együttesen, 15%-ában csak az egyik, vagy csak a másik elváltozás van jelen.

Tüdő
A tüdő légutainak fala nyálkahártyával borított, melynek nyálkatermelő mirigyei állandó váladék termeléssel biztosítják a légutak nedvesen tartását. A híg nyálka az orr, -garat, -és hörgőrendszerben mintegy védőréteget képez a légutakba bekerülő szennyező anyagok, porszemek, fertőző kórokozókkal szemben. A nyálkahártya felszínén lévő parányi csillószőrök pedig állandó kifelé irányuló mozgásukkal ezt a védőréteget szünet nélkül a külvilág felé mozgatják el. Ez a rendszer tehát a tüdő állandó tisztántartását biztosítja.
A CF esetében az alapelváltozás ennek a nyálkatermelő mirigynek a működésében van, szemben az egészségesek híg nyálkatermelésével itt egy sűrű, tapadós váladék termelődik s ez vonja be a hörgőrendszer falát. A csillószőrök mozgása is nehezített, lelassult, s így ennek az állandóan termelődő sűrű nyáknak a kiürítése akadályozott. Ennek következtében részben maga a felszaporodó nyáktömeg, részben az ebbe könnyen betelepülő baktériumok gyulladást kiváltó hatására a kisebb légutak először csak elzáródnak, majd az egyre gyakoribbá váló gyulladások következtében maga a tüdő állománya is megbetegszik. Kisebb-nagyobb területű tüdőgyulladások követik egymást. A sűrű nyák miatt a gyulladásos területek a gyógyszerek számára nehezen hozzáférhetőek és a váladék köhögéssel való kiürítése is jelentősen nehezített. A nehezen gyógyuló állandóan visszatérő hörgőhurutok és tüdőgyulladások kezelés nélkül a tüdő egyre nagyobb mértékű károsodásához vezetnek és így a szervezet számára oxigént biztosító légcsere elégtelenné válik.

Emésztőrendszer
A gyomor-bélrendszerben az elfogyasztott táplálékok lebontása és a szervezet számára szükséges anyagok felszívása történik. A bontás az emésztőnedvek, az u.n. enzimek közreműködésével megy végbe, melyek legnagyobb részt a nagy emésztőmirigyben, a hasnyálmirigyben termelődnek. Onnan egy kivezető csatornán át jutnak a vékonybélbe.
A CF esetében a hasnyálmirigy váladéka, mely az emésztőenzimeket tartalmazza éppolyan sűrű, mint a légutakban termelődő nyák, ezért a mirigyből kijutni csak részben és meglassulva vagy egyáltalán nem tud. Így nem jut el a bél üregébe, hogy teljesítse feladatát: az emésztést.
A táplálék lebontása elégtelenné válik, s a megevett étel emésztetlenül ürül ki a szervezetből nagytömegű, bűzös széklet formájában A májban termelődő epe lefolyása is zavart, s ezért a betegséget előbb-utóbb májműködési zavarok is kísérhetik. A szükséges energiát és gyarapodást biztosító tápanyagok elvesztése következtében a gyermek növekedése, fejlődése korlátozott, súlygyarapodásuk jelentősen elmaradhat az egészségesekétől.

Verejték termelődés
A nyálkahártyához hasonlóan a bőr verejtékmirigyei is a szokottnál sűrűbb váladékot termelnek, melynek következtében magasabb a verejték sótartalma mint az egészségesekben. Érdekes megfigyelés, hogy sokszor az anyák veszik észre legelőször ezt a kórjelző tünetet, amikor megcsókolják gyermeküket és sós ízűnek találják bőrét. Ez a jelenség nem okoz állandóan előrehaladó másodlagos következményeket, mint az eddig említettek, mégis bizonyos esetekben felelős lehet heveny rosszullétek kialakulásáért. Nagy melegben ugyanis vagy láz esetén az izzadás fokozódik és a nagymennyiségű verejték kiválasztásával nagymennyiségű sót veszíthet el hirtelen a szervezet, ami ájulást okozó rosszullétet és kiszáradást okoz.

A betegség kiváltó oka
A betegség génkárosodáson alapuló s mint ilyen:öröklődő. Az apa és az anya génjeiben hordozott elváltozás jelenik meg az utódban betegség formájában.

Az öröklődés menete

A CF öröklésmenetének megértéséhez tudnunk kell, hogy mind az anya mind pedig az apa sejtjeiben sérült gének vannak, de a génpárból csak az egyikben van meg az elváltozás. Ha a párból csak az egyik gén sérült: nincsenek betegségi tünetek, mert az ép tagja egyedül is fenn tudja tartani a zavartalan működést. Ezeket az egyedeket, akik egészségesek, de már jelen van bennük a génsérülés, a betegségre vonatkozó génhordozóknak nevezzük tehát mucoviscidosisos vagy CF-es génhordozók.
Ha tehát mindkét szülő génhordozó: 25%-os valószínűségű a CF-es gyermek születése. 25%-ban teljesen egészséges, 50%-os valószínűséggel génhordozó lesz az utód.
Családokon belül fel szokott merülni öröklődő betegségek esetén, ki a felelős a beteg utód születéséért, ki hozta a családba a betegséget? CF esetében a válasz egyértelmű: nem VAGY az anya és nem VAGY az apa, hanem mindkét szülőtől örökölte a gyermek a betegséget.
.

A dagnózis
A diagnózis a verejték sótartalmának meghatározásával történik. Ha a jellegzetes tünetek alapján felmerül a CF gyanúja, minden esetben el kell végezni verejték vizsgálatát.

A CF kezelése
Mivel egy gyógyíthatatlan betegségről van szó a cél az, hogy a kezelést a lehető legkorábban, vagyis a másodlagos elváltozások kialakulása előtt el kell kezdeni, hogy ezzel megakadályozzuk a súlyosabb folyamatok megindulását. A kezelésnek 3 fő iránya van.

1. A légzőszervi
Tudjuk, hogy a légzőszervi elváltozások lényege a sűrű, tapadós váladék felszaporodása a légutakban, célunk tehát: nyákoldó anyagokkal a váladék felhígítása, könnyen kiköhöghetővé váljon (porlasztókészülék, inhalátor, gyógytorna).
2. Az emésztőrendszeri elváltozások
A gyomor,- és bélrendszer nyálkahártyamirigyeiben is működési zavar van. Az emésztésben legfontosabb szerepet betöltő hasnyálmirigyből, mely a legtöbb emésztőnedv termeléséért felelős, az emésztőanyagok a besűrűsödött nyáktermelődés miatt nem tudnak a bélbe eljutni, hogy részt vegyenek az emésztésben. Így a táplálék legnagyobb része emésztetlenül ürül ki a szervezetből (ez okozza a súlycsökkenést és a normálistól eltérő nagy mennyiségű és bűzös székletet). Ennek ellensúlyozására törekvésünk az, hogy pótoljuk az emésztőnedveket (enzimeket) és gyógyszer formájában juttassuk be azokat.
3. És a szövődmények gyógyítása
Orrfolyás, orrmelléküreg gyulladás (infralámpa, arcüreg öblítése), orrpolyp (a légzési akadály miatt el kell távolítani, sajnos kiújulhat), vitamihiány (vitaminpótlás), cukorbetegség (szakorvosi feladat), sóvesztéses állapot (különösen melegben és lázas állapotban az ételek nagyobb mértékű sózása szükséges).

Egyéb tudnivalók
Köhögés: CF-es gyereknél a köhögés nem azt jelenti mint az egészségeseknél. Enyhe formája nem a betegség súlyosbodását vagy valami kóros állapotot jelez hanem a szervezet egy szükséges öngyógyító folyamataként kell értékelnünk, hiszen ezzel távozik a gyermek szervezetből a felgyülemlett kóros váladék a légutakból.
Köhögés csillapítása:
Ezt a köhögést NEM szabad csillapítani. Természetesen egyéb szövődmény esetben ha a köhögés fokozódik, ki kell egészíteni a kezelést pl. hörgőtágító vagy gyulladáscsökkentő vagy tüdőkeringést javító szerekkel.
A betegség tünetei, amik CF-re utalhatnak
Széklet: A CF-es újszülöttek első székletében az egyik fehérje-alkotórész lényegesen magasabb arányban van jelen, mint az egészségesekben. A fehérjetartalom meghatározásával ki lehet mutatni az újszülöttek közül a betegségre gyanús eseteket, akiknél néhány hetes korukban el lehet végezni a verejtékvizsgálatot.
Fogyás: Elégtelen táplálék feldolgozás az emésztőrendszer rendellenes működése miatt.
Körmök: Jellegzetesen elváltozott nagy körmök (mint egy erős dohányos emberé)
Köhögés és levegővétel: A gyermek kb.3 éves koráig a tünetek nagyon hasonlóak az asztmához. Azt szokták mondani a szakemberek, hogy CF-re is utalhat ha:
Egy évben legalább háromszor, több mint három hétig elhúzódó köhögést (esetleg tüdőgyulladást) tapasztalunk gyermekünknél.

Hányan születnek ezzel a szörnyű betegséggel?
A nemzetközi statisztikák szerint kb. minden 2500. születésre diagnosztizálnak egy CF-es beteget. Magyarországon ma az ebben szenvedők száma 500-600 főre tehető, aminek a 80%-a GYERMEK. A gyerekek magas számát az a sajnálatos tény támasztja alá, hogy a CF-esek median életkora 14 év. Ez rendkívül magas szám tudva, hogy a világ fejlettebb felén az átlagéletkor 28 év (az USA-ban előfordul 40-50 évet megélt CF-es beteg is).Magyarországon évente kb.40 új betegnél diagnosztizálják ezt a betegséget.

Forrás: Dr. Holics Klára ”a Mucoviscidosisról” című tájékoztató könyve alapján

Továbbá köszönjük Dr. Halász Adrienn (svábhegyi klinika) és prof. Dr. Gyurkovits Kálmán (mosdósi tüdőkórház) segítségét, mellyel sikerült átéreznünk és megértenünk a betegséget.